Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Gdyby nie kaktus, muszka na zawsze pozostałaby larwą

2 października 2012, 06:07

Przez mutacje w genie neverland muszka Drosophila pachea jest całkowicie zależna od kaktusa Pachycereus schottii z pustyni Sonora. Owad wytwarza wadliwą oksygenazę Neverland, przez co nie jest w stanie przekształcić cholesterolu w 7-dehydrocholesterol, a to zaledwie 1. krok na drodze do uzyskania ekdyzonu, hormonu niezbędnego, by larwa stała się imago.


Uniwersalne lekarstwo na raka? Izraelczycy twierdzą, że to możliwe

30 stycznia 2019, 11:01

Grupa izraelskich naukowców twierdzi, że wkrótce może zaoferować lekarstwo na raka. Sądzimy, że w ciągu roku będziemy mieli lekarstwo na raka, mówi Dan Aridor z firmy Accelerated Evolution Biotechnologies Ltd. (AEBi). To firma, która została założona w 2000 roku w inkubatorze ITEK w Parku Naukowym Weizmanna.


Ptasia grypa coraz bardziej "ludzka"

9 lipca 2008, 19:26

Badaczom udało się zaobserwować zmiany, które prowadzą do coraz lepszej adaptacji wirusa ptasiej grypy do infekowania organizmu człowieka. Odkrycie może stać się istotnym narzędziem, dzięki któremu możliwe stanie się przewidywanie rozwoju nowej ewentualnej pandemii choroby.


Nowe struktury w mózgu. Mikroglej tworzy rurki, za pomocą których oczyszcza i wspomaga neurony

6 sierpnia 2024, 10:21

W przebiegu chorób Alzheimera czy Parkinsona w neuronach tworzą się splątki neurofibrynalne, patologiczne agregacje białek. Dotychczas sądzono, że komórki mikrogleju sprzątają splątki dopiero wówczas, gdy zostaną uwolnione z komórki po śmierci neuronu. Badania przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Biologii Wieku im. Maxa Plancka wykazały, że mikroglej tworzy niewielkie rurki połączone z komórkami nerwowymi i za pomocą tych rurek usuwa splątki, zanim wyrządzą one neuronowi szkodę.


Marihuana zmienia DNA spermy

21 grudnia 2018, 12:20

Badania przeprowadzone na Duke University wskazują, że THC powoduje zmiany epigenetyczne w spermie. Eksperymenty na szczurach oraz badania z udziałem 24 mężczyzn wykazały, że THC wpływa na dwa ważne szlaki sygnałowe i zmienia metylację DNA. Naukowcy jeszcze nie wiedzą, czy zmiany te wpływają na potomstwo mężczyzny zażywającego marihuanę.


Rzucanie palenia przez raka płuca

1 marca 2011, 11:22

Wielu ludzi, którzy palili przez długi czas, bez większego wysiłku rzuca nałóg na krótko przed zdiagnozowaniem nowotworu płuc. Dzieje się tak przeważnie przed wystąpieniem jakichkolwiek objawów choroby (Journal of Thoracic Oncology).


Niektóre e-papierosy pomagają rzucić palenie

21 kwietnia 2015, 16:11

Podczas dwóch najnowszych badań nad papierosami elektronicznymi ich autorzy sprawdzali, czy e-papierosy pomagają w rzuceniu palenia. Okazało się, że zależy to od typu papierosów oraz częstotliwości ich używania.


Dieta wątrobowa – z czym się to je

2 sierpnia 2022, 17:27

Wątroba ma do odegrania kilka niezwykle ważnych ról. Pomaga w zwalczaniu infekcji i chorób, oczyszcza organizm z toksyn i leków, bierze udział w procesach trawiennych, przechowuje zapasy energii i uwalnia je, gdy potrzebujemy szybkiego do nich dostępu, np. podczas ćwiczeń. Mimo, że ma spore możliwości regeneracji, nie jest niezniszczalna. Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (NAFDL) dotyka już nawet 25% Polaków, jest coraz większym problemem na całym świecie i można o niej mówić jak o chorobie cywilizacyjnej.


Długowieczni nie są bardziej cnotliwi od reszty społeczeństwa

3 sierpnia 2011, 11:41

Ludzie, którzy żyją 95 lat i dłużej, wcale nie prowadzą zdrowszego trybu życia, co wskazuje, że źródeł ich długowieczności należy poszukiwać w ochronnym działaniu genów (Journal of the American Geriatrics Society).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy